كيف أعرف أن جنيني سليم من متلازمة داون

كيف أعرف أن جنيني سليم مصاب بمتلازمة داون؟ وسنتحدث أيضًا عن أسباب إصابة الأطفال بمتلازمة داون. وسنذكر أيضًا وزن الجنين المنغولي وما هي علامات الحمل بمتلازمة داون. وسنذكر أيضًا الاختبارات التشخيصية لمتلازمة داون. كل هذه المواضيع تجدونها في هذه المقالة.

كيف أعرف أن جنيني سليم مصاب بمتلازمة داون؟

1- عند إجراء فحص الموجات فوق الصوتية “الشفافية القفوية” مرة أخرى في الثلث الثاني من الحمل، أو باستخدام الموجات فوق الصوتية رباعية الأبعاد، عادة ما تكون نتيجة الفحص مؤكدة بنسبة تزيد عن 90%. ويكون الجنين حينها على درجة عالية من النضج والتطور والوضوح، ومن ثم تكون نتيجة الاختبار أكثر دقة.
2- بالإضافة إلى الفحص بالموجات فوق الصوتية، قد يطلب الطبيب اختبارات دم أخرى وفحص عينة من السائل الأمنيوسي المحيط بالجنين، إذا لم تكن النتائج واضحة للطبيب أو كنت تريد التأكد أو النفي بشكل نهائي.

أسباب إصابة الأطفال بمتلازمة داون

1- التثلث الصبغي 21. في 95% من الحالات، تكون متلازمة داون ناجمة عن التثلث الصبغي 21، حيث يكون لدى الطفل ثلاث نسخ من الكروموسوم 21 في جميع الخلايا بدلاً من النسختين المعتادتين. يحدث هذا بسبب انقسام الخلايا غير الطبيعي أثناء تطور الخلية المنوية أو خلية البويضة.
2- متلازمة داون الفسيفسائية. في هذا الشكل النادر من متلازمة داون، يكون لدى الشخص فقط بعض الخلايا التي تحتوي على نسخ إضافية من الكروموسوم 21. وينتج هذا المزيج الفسيفسائي من الخلايا الطبيعية وغير الطبيعية عن انقسام غير طبيعي للخلايا بعد الإخصاب.
3-متلازمة داون عن طريق تبديل الكروموسومات. يمكن أن تحدث متلازمة داون عندما يرتبط جزء من الكروموسوم 21 (ينتقل) إلى كروموسوم آخر، قبل أو أثناء الحمل. يمتلك هؤلاء الأطفال النسختين المعتادتين من الكروموسوم 21، ولكن لديهم أيضًا مادة وراثية إضافية من الكروموسوم 21 المرتبط بكروموسوم آخر.

وزن الجنين المنغولي

1- يمكن اكتشاف نوع الطفل المنغولي الذي يتمتع بقدرات خاصة منذ ولادته. إذ يعلن عن نفسه منذ أول يوم في حياته، من خلال بعض الخصائص المرتبطة بشكله وتكوينه.
2- يبدأ ذلك من الوزن، حيث أن وزن الطفل المنغولي عند الولادة يكون أقل من الوزن الطبيعي للطفل الطبيعي.
3- بعد أن يبلغ الثانية عشرة من عمره يبدأ وزنه في الزيادة بشكل ملحوظ، وذلك بسبب خموله بسبب كثرة النوم.

حركة جنين متلازمة داون

1- عادة ما تبدأ حركة الجنين المصاب بمتلازمة داون مثل باقي الأجنة الطبيعية في نهاية الشهر الرابع. حاولت العديد من الدراسات ربط حركة الجنين بتطور الجهاز العصبي الناتج عن أي نوع من الخلل الإدراكي، إلا أن النتائج كانت تتعارض في كثير من الأحيان.
2- ولذلك فرغم أن الطفل المصاب بمتلازمة داون يختلف عن غيره من الأطفال بخصائص جسدية وعقلية معينة إلا أن عمره العقلي لا يتجاوز 8 أو 9 سنوات، ورأسه صغير جداً بالنسبة لجسده ذو أيدي صغيرة وهو عادة ما يكون أقصر من أقرانه، فالجنين نفسه لا يختلف عن الأجنة الأخرى في كثير من النواحي.

علامات الحمل بمتلازمة داون

1- ملامح وجهه مسطحة .
2- ضعف عضلات الجسم.
3- رقبة الطفل قصيرة.
4- لديه رأس صغير .
5- ميل العيون للأعلى.
6- تورم اللسان .
7-الجلد الزائد في مؤخرة الرقبة.
8-وجود طية جلدية في الجفن العلوي تغطي الزاوية الداخلية للعين.
9- يجب أن تكون مساحة اليد واسعة.
10- لديه أذنان صغيرتان بشكل غير طبيعي.
11- ظهور بقع بيضاء على الجزء الملون من العين.
12- طول الأصابع قصير مقارنة بالطفل العادي.
13-وجود ثنية في راحتي اليدين.

الاختبارات التشخيصية لمتلازمة داون

1- غالبًا ما تكون هذه الاختبارات مرحلة ثانية بعد اختبارات الفحص كنوع من التأكيد، أي أنها تتم بعد ظهور نتيجة الاختبار إيجابية وتشمل أخذ عينة من خلايا المشيمة.
2- وتحليلها وراثيا حيث أن هذه الخلايا تشبه إلى حد كبير الخلايا الجنينية. يتم إجراء هذا الاختبار خلال الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل وهو اختبار آمن إلى حد كبير.
3- أو أخذ عينة من السائل المحيط بالجنين، في الثلث الثاني من الحمل، حيث يتم أخذ عينة من السائل الأمنيوسي المحيط بالجنين عن طريق إدخال إبرة في رحم الأم، ويتم تحليلها وراثيا للبحث عن أي عيب.
4- تجدر الإشارة إلى أنه في حالة التلقيح الصناعي يمكن تحليل البويضة المخصبة وراثيا قبل زرعها في رحم الأم. ولذلك يعتبر التلقيح الاصطناعي خياراً جيداً للآباء الذين لديهم احتمالية كبيرة لإنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون.