ما هي أعراض متلازمة ريت؟ كما سنتحدث عن الفرق بين متلازمة ريت والتوحد وما هي أهم أسباب متلازمة ريت. سنتحدث أيضًا عن متلازمة توريت. كل هذه المواضيع تجدونها في هذه المقالة.
ما هي أعراض متلازمة ريت؟
1- فقدان التنسيق والحركة
يفقد الأطفال المصابون بمتلازمة ريت القدرة على استخدام أيديهم والزحف والمشي، وتصبح عضلاتهم متصلبة وضعيفة، وتصبح حركاتهم غير طبيعية.
2- تأخر النمو
ينمو الأطفال المصابون بمتلازمة ريت ببطء، ويتباطأ نمو دماغهم بعد الولادة. يعد صغر الرأس مؤشرًا بارزًا على أن الطفل قد يكون مصابًا بمتلازمة ريت. ومع نمو الطفل، يلاحظ أيضًا تأخر النمو في أجزاء أخرى من الجسم.
3- حركات اليد غير المنتظمة
تتسبب متلازمة ريت في قيام الأطفال المصابين بحركات يد متكررة وغير طبيعية لا تخدم أي غرض.
4- حركات العين غير الطبيعية
يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة ريت من حركات غير طبيعية في العين، مثل الرمش السريع، والحول الشديد، وإغلاق عين واحدة.
5-اضطراب ضربات القلب والضعف الإدراكي
يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة ريت من عدم انتظام ضربات القلب، مما قد يسبب أيضًا الموت المفاجئ. قد يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة ريت أيضًا من ضعف إدراكي.
6- نوبات الصرع
قد يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة ريت من نوبات صرع في مرحلة ما من حياتهم، ويعاني حوالي 80% من الأطفال المصابين بمتلازمة ريت من نوبات صرع.
7- التهيج والقلق
تجعل متلازمة ريت الأطفال شديدي الانفعال ومتقلبي المزاج، كما قد يصابون بنوبات من الصراخ والبكاء لفترات طويلة دون سبب قد تستمر لساعات.
الفرق بين متلازمة ريت والتوحد
1- المهارات الاجتماعية
تفقد الفتيات المصابات بمتلازمة ريت الرغبة الاجتماعية في التحدث مع الأشخاص من حولهن بشكل مؤقت فقط في البداية، ولكن يمكن لهؤلاء الفتيات العودة إلى التواصل الاجتماعي مرة أخرى عندما يتابع المختصون وأولياء الأمور الحالة.
يتطلب تعزيز المهارات الاجتماعية المزيد من الجهد والوقت لدى مرضى التوحد، وفي بعض الأحيان لا يمكن ملاحظة تحسن كبير.
2- معدل الإصابة للذكور والإناث
على عكس مرض التوحد، تؤثر متلازمة ريت في الغالب على الإناث وترتبط بهن بشكل كبير.
3- صعوبة الحركة
تؤثر متلازمة ريت على الحركة أكثر من مرض التوحد، إذ من الممكن ملاحظة بعض الحركات الغريبة وطريقة المشي المختلفة عند الأطفال المصابين بالتوحد.
لكن في المقابل، يفقد الأطفال المصابون بمتلازمة ريت القدرة على المشي مع مرور الوقت، وتصبح العضلات متصلبة، مما يؤثر على الحركة بشكل أكبر بكثير من مرض التوحد.
4- الاتصال المرئي
غالبًا ما يقوم الأطفال المصابون بمتلازمة ريت بالتواصل البصري مع الأشخاص المحيطين بهم، على عكس الأطفال المصابين بالتوحد الذين يتجنبون أي اتصال بصري مع الأشخاص من حولهم.
5- التأثير على الجهاز العصبي اللاإرادي
تؤثر متلازمة ريت على الجهاز العصبي اللاإرادي عند الأطفال، مما يسبب في بعض الأحيان صعوبة في التنفس والاختناق، وهو ما لم يتم ملاحظته في أي من حالات التوحد.
6- الجين المسؤول عن المرض
يمكن إجراء اختبار جيني لتشخيص مرض ريت، حيث أن الجين المسؤول عن المرض هو MECP2.
وقد لا يكون من الممكن ملاحظة أي تغير في هذا الجين إذا تم تشخيص متلازمة ريت، ولكن هذا لا يعني أنه يجب التأكد من عدم إصابة الطفل بالمرض.
التوحد هو أحد الأمراض العصبية المعقدة. غالبًا لا ترتبط متلازمة التوحد بتغير في جين واحد، بل بمجموعة من الجينات. ويعتمد معظم الأطباء على الأعراض التي تظهر لدى الطفل في مرحلة الطفولة من أجل تشخيص المرض.
7- التشخيص
غالبًا ما يتم تشخيص مرض التوحد عند الولادة، لكن تشخيص متلازمة ريت يستغرق بعض الوقت.
يتم تشخيص متلازمة ريت غالبا من خلال فحص الأعراض التي يعاني منها الطفل واستبعاد العديد من الأمراض المشابهة. غالبًا ما يتم تشخيص إصابة الأطفال بمرض ريت خلال 6 إلى 12 شهرًا من حياة الطفل.
أسباب متلازمة ريت
1- أصل متلازمة ريت وراثي، ويعود إلى طفرة في
2- على الرغم من أنه يمكن أن يولد الذكور بهذه المتلازمة، إلا أن الطفرة المميزة للمرض ترتبط بوفاة الجنين أو متوسط العمر المتوقع للمواليد الذكور، ولهذا السبب لا يظهر هذا المرض عادة عند الأطفال.
3- هناك مكون وراثي معين لمتلازمة ريت، حيث ثبت وجود الطفرة لدى النساء اللاتي لا يعانين من المرض، وهو الأمر الذي يبقى غير مفسر. إلا أن فرص إنجاب ابنتين مصابتين بالمتلازمة هي 1%.
متلازمة توريت
متلازمة توريت (RET) هي اضطراب يتضمن حركات متكررة أو أصوات غير مرغوب فيها مثل التشنجات اللاإرادية، والتي لا يمكن السيطرة عليها بسهولة. تظهر التشنجات اللاإرادية عادة في الفئة العمرية ما بين 2 إلى 15 سنة، وتزيد احتمالية الإصابة بها لدى الذكور ثلاث إلى أربع مرات عن غيرهم. وتصاب الإناث بهذا المرض، والمزيد من التفاصيل حوله في السطور التالية، بحسب ما نقله موقع “مايوكلينيك”.