ما هو سبب متلازمة داون؟ وسنتحدث أيضًا عن أعراض متلازمة داون أثناء الحمل. وسنتحدث أيضًا عن أسباب متلازمة داون. وسنجيب أيضًا على المدة التي يعيشها مريض متلازمة داون. كل هذه المواضيع تجدونها في هذه المقالة.
ما هو سبب متلازمة داون؟
1- من أسباب متلازمة داون وجود مشكلة في الكروموسومات الموجودة في جسم الجنين قبل ولادته بوقت طويل جداً. يشكل هذا النظام الكروموسومي جزءاً مهماً من خلايا الجسم، حيث يحتوي على المادة والمعلومات الوراثية للإنسان، والتي تعرف بالحمض النووي الريبي منقوص الأكسجين. حمض – الحمض النووي).
2- عادة يوجد 46 كروموسوما في جسم الجنين السليم السليم في كل خلية جسدية. أما الجنين المصاب بمتلازمة داون، فتحتوي خلاياه على 47 كروموسومًا. وفي حالات نادرة جداً، يمكن أن يؤدي خلل جيني آخر إلى الإصابة بمتلازمة داون، حيث يؤدي الكروموسوم السابع والأربعون الإضافي إلى… إلى تغيير في تطور عقل وجسم الجنين.
أعراض متلازمة داون أثناء الحمل
يمكن التعرف على متلازمة داون أثناء الحمل قبل الولادة من خلال تحليل السائل المحيط بالجنين وتحديد ما إذا كان يعاني من متلازمة داون أم لا. كما أن هناك بعض الأعراض التي تظهر على الطفل بعد الولادة والتي تشير إلى إصابته بمتلازمة داون، وهي
في الغالب لا تظهر أي أعراض خلال فترة الحمل، لكن بعد الولادة تظهر على الرضيع بعض الأعراض التي تدل على إصابته بمتلازمة داون:
1- ضعف عضلات الجسم.
2- ميل العين للأعلى .
3- رقبة الطفل قصيرة.
4- لديه رأس صغير .
5- ملامح وجهه مسطحة .
6- لديه أذنان صغيرتان بشكل غير طبيعي.
7- تورم اللسان.
8-الجلد الزائد في مؤخرة الرقبة.
9-وجود طية جلدية في الجفن العلوي تغطي الزاوية الداخلية للعين.
10- يجب أن تكون مساحة اليد واسعة.
11- طول الأصابع قصير مقارنة بطول الطفل الطبيعي.
12-وجود ثنية في راحتي اليدين.
13- ظهور بقع بيضاء على الجزء الملون من العين.
قد يكون حجم الطفل المصاب بمتلازمة داون متوسط الحجم ويكون نموه أبطأ من نمو الطفل الطبيعي الذي لا يعاني من هذه المتلازمة. ويعاني الطفل المصاب عادة من درجة معينة من الإعاقة، وفي معظم الحالات تكون خفيفة أو حتى متوسطة. عندما يتأخر الطفل في النمو الاجتماعي والعقلي.
فترة الاهتمام قصيرة.
14- السلوك الاندفاعي.
15- بطء قدرات التعلم.
16- فقدان السمع.
17- إعتام عدسة العين.
18- متلازمة داون تسبب ضعف الرؤية.
19- عيوب القلب الخلقية.
20-سرطان الدم.
21- الخرف أو اضطرابات الذاكرة.
22- اضطرابات الورك.
23- التنفس المتقطع أثناء النوم، حيث يتوقف التنفس أثناء النوم.
24- الإمساك المزمن.
25- السمنة أو السمنة.
26- قصور الغدة الدرقية.
27- قد يصاب الطفل بمرض الزهايمر في المستقبل.
28-تأخر نمو الأسنان ومشاكل في المضغ.
29- الأشخاص المصابون بمتلازمة داون هم أكثر عرضة للإصابة بالالتهابات وقد يعانون من التهابات الجلد، والتهابات المسالك البولية، والتهابات الجهاز التنفسي.
أسباب متلازمة داون
1-استقلاب حمض الفوليك عند الأمهات
“كانت هناك نظريات حول ما إذا كان هذا يرجع إلى مدى كفاءة الأم في استقلاب حمض الفوليك، ولكن هناك العديد من الدراسات التي تدحضها كما توجد دراسات تثبت ذلك.
2- الجينات
هناك نوعان من متلازمة داون – التثلث الصبغي 21 ومتلازمة داون الفسيفسائية – ليس لهما مكون وراثي. ومع ذلك، وفقا للجمعية الوطنية لمتلازمة داون، تنتقل متلازمة داون من الوالدين إلى الطفل في ثلث الحالات. ويمثل هذا 1% من جميع الأفراد المصابين بمتلازمة داون.
3- عمر الأم
يمكن أن تحدث متلازمة داون في أي عمر للأم، ولكن احتمال حدوثها يزيد مع تقدم المرأة في السن. لدى امرأة تبلغ من العمر 25 عامًا فرصة واحدة من كل 1200 لإنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون. وبحلول سن 35 عامًا، يرتفع الخطر إلى واحد من كل 350 شخصًا — ويصبح واحدًا من كل 100 بحلول سن الأربعين. وتزداد فرص الإصابة بمتلازمة داون إلى واحد من كل 30 بحلول سن 45 عامًا، وفقًا للجمعية الوطنية لمتلازمة داون. إذا كان عمرك يزيد عن 35 عامًا وتفكرين في الحمل، فقد ترغبين أنت وشريكك في الخضوع للاستشارة الوراثية لتحديد المخاطر بشكل أكثر دقة.
4- التاريخ
إذا كان لديك طفل مصاب بمتلازمة داون (التثلث الصبغي 21 أو إزفاء الموضع)، فإن فرصتك في إنجاب طفل آخر مصاب بهذه الحالة تبلغ حوالي 1 بالمائة.
5- إذا كان طفلك يعاني من النزوح
سيقترح الأطباء فحص كروموسومات الوالدين لمعرفة ما إذا كان انتقال المرض قد نشأ في الطفل (الحالة الأكثر شيوعًا) أو إذا كان أحد الوالدين حاملًا غير متأثر. إذا كان الأمر كذلك، فيمكن للاختبار الجيني تحديد السبب وتحديد فرصتك الفردية في تكرار المرض. بشكل عام، متلازمة داون لديها فرصة بنسبة 3% للتكرار إذا كان الأب يحمل الكروموسوم المنقول، واحتمال 10-15% للتكرار إذا كانت الأم تحمله، وفقًا للجمعية الوطنية لمتلازمة داون.
كم يعيش مريض متلازمة داون؟
1- قبل أن نجيب على المدة التي يعيشها مريض متلازمة داون، يجب أن نعرف متوسط عمره. على الرغم من انخفاض معدل الوفيات بين المصابين بمتلازمة داون وزيادة حياتهم، إلا أن هناك اختلافات كبيرة من شخص لآخر.
2- هناك أشخاص يعيشون لفترة أطول من غيرهم، وقد تتداخل بعض العناصر وتؤثر على عمر الشخص المصاب بمتلازمة داون. وفي بعض الدراسات التي أجريت عام 2015، تبين أن العرق الذي ينتمي إليه الشخص قد يكون له تأثير على متوسط عمره، كما تبين أن الأفارقة من الأشخاص ذوي البشرة الداكنة قد يكونون أكثر عرضة لخطر الموت من غيرهم، و وقد يكون للعوامل الصحية تأثير أيضًا.