ماذا يحدث عند وجود نقص في الكروموسومات، أعراض متلازمة تيرنر، علاج متلازمة تيرنر، وهل متلازمة تيرنر مرض وراثي؟ وهذا ما سنتعرف عليه فيما يلي.
ماذا يحدث عندما يكون هناك نقص في الكروموسوم؟
تحتوي كل خلية في جسم الإنسان على 46 كروموسومًا. ولكن في بعض الحالات يولد الطفل بعدد من الكروموسومات أقل أو أكثر من العدد الطبيعي. وبناء على ذلك، يكتسب الطفل أو يفقد عدداً من الجينات، والتي بدورها تؤثر على وظائف مختلفة في الجسم.
ومن أكثر الأمراض الوراثية شيوعا الناتجة عن وجود نسخة كروموسوم إضافية هي متلازمة داون. وفي هذه الحالة تحتوي خلايا الشخص على 47 كروموسوما بدلا من 46 كروموسوما. وذلك نتيجة وجود 3 نسخ من الكروموسوم 21 بدلا من نسختين فقط.
أعراض متلازمة تيرنر
1. قصر القامة
وهي العلامة المميزة لهذه المتلازمة، حيث يبلغ متوسط الطول عند البالغين 143 سم، وهو أقل من المتوسط بـ 20 سم. قد يوفر العلاج بهرمون النمو في سن مبكرة ارتفاعًا كافيًا بإضافة 8-10 سم إلى الطول الشخصي.
2. فشل المبيض
ونتيجة لتسارع الشيخوخة المبكرة للمبيض والبصيلات الموجودة بداخله، فإن أنسجة المبيض المتبقية تصبح أقل ولا تنتج هرمون الاستروجين. ولذلك، تحتاج معظم النساء المصابات بهذا المرض إلى العلاج بالهرمونات البديلة التي تشمل هرمون الاستروجين والبروجستيرون.
يبدأ العلاج في سن 14-15 سنة، حيث يساعد على ظهور العلامات الجنسية الثانوية، مثل: نمو الثدي، والشعر، والدورة الشهرية.
لتحقيق الحمل لدى المرأة المصابة بالمتلازمة، من الضروري الحصول على بويضة من متبرعة. لأن الحمل الطبيعي نادر الحدوث، خاصة عند وجود حالة من فسيفساء الخلايا.
3. عيوب القلب
20% منهم لديهم تضيق في الشريان الأورطي، والذي يمكن تصحيحه جراحيًا، و50% لديهم صمام ثنائي البوابة بدلاً من الصمام ثلاثي البوابات.
4. الوذمة اللمفية
يعاني حوالي ثلث الأطفال حديثي الولادة من الوذمة اللمفية، وقد تستمر إلى ما بعد مرحلة الطفولة. على سبيل المثال، يتراكم السائل تحت الجلد، وفي راحتي اليدين، والقدمين. بالإضافة إلى ذلك، يظهر الجلد المشدود على جانبي الرقبة.
علاج متلازمة تيرنر
ونظرًا لاختلاف الأعراض والمضاعفات، فقد تم تصميم العلاج لمعالجة مشكلات الطفل المحددة، ويمكن أن تساعد مراقبة الصحة العقلية أو المشكلات الطبية المرتبطة بمتلازمة تيرنر طوال الحياة في علاج المشكلات مبكرًا.
تشمل العلاجات الأساسية لجميع الفتيات والنساء العلاج الهرموني:
– هرمون النمو لزيادة الطول قدر الإمكان خلال مرحلة الطفولة المبكرة وحتى أوائل سنوات المراهقة.
العلاج بالإستروجين. تحتاج معظم الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر إلى بدء العلاج بالإستروجين والهرمونات عند البلوغ، مما يساعد على تعزيز نمو الثدي وتحسين حجم الرحم.
وقد يتطلب العلاج تشكيل فريق من الأطباء من مختلف التخصصات الطبية، مثل أطباء الغدد الصماء وأمراض النساء، للعلاج.
هل متلازمة تيرنر مرض وراثي؟
1- تعتبر متلازمة تيرنر من الأمراض الوراثية، حيث أنها تنتج عن خلل هرموني أثناء الحمل، مما يؤدي إلى فقدان الكروموسوم X بالكامل. تؤثر متلازمة تيرنر أيضًا على الفتيات فقط، وليس الأولاد.
2- يسبب العقم لـ 35% منهن على الأقل، وذلك بسبب خلل في نشاط المبيض وقلة نزيف الدورة الشهرية. ولذلك فمن الأفضل تقديم الاستشارة الطبية والوراثية خلال فترة الحمل للعائلات التي كانت تعاني من متلازمة تيرنر.