متلازمة كيندلر، أعراض متلازمة كيندلر، أسباب متلازمة كيندلر، تشخيص متلازمة كيندلر، علاج متلازمة كيندلر، والمسارات المستقبلية لمتلازمة كيندلر. وسنتحدث عنها بشيء من التفصيل خلال المقال التالي.
متلازمة كيندلر
مرض الجلد العدلي اللانمطي المزمن المصحوب بالحثل الشحمي ومتلازمة درجات الحرارة المرتفعة، والمختصر بمتلازمة كاندل، هو اضطراب وراثي سائد يظهر من خلال استجابات مرضية مختلفة. مرض الالتهاب الذاتي في جميع أنحاء الجسم، وأنواع متعددة من الأمراض الجلدية، وأعراض الحمى طويلة الأمد. السبب الحالي المعروف لهذا الاضطراب هو طفرة في جين PSMB8 أو طفرات في جينات أخرى وثيقة الصلة. تم تسمية تصنيف المتلازمة لأول مرة في مارس 2010 بعد فحص أربعة مرضى يعانون من أعراض مماثلة. ولا يوجد سوى 30 حالة مسجلة في تاريخ الطب حتى عام 2015.
أعراض متلازمة كيندلر
1. ظهور تقرحات متكررة على الجلد.
2. الحساسية للضوء.
3. التقران السفعي.
4. ضعف الخلايا المخاطية التي تبطن الفم والعينين والمريء والأمعاء والمسالك البولية.
6. ظهور البثور عبر طبقات الجلد المختلفة.
7. تغيرات غير مكتملة في لون الجلد عند التعرض لأشعة الشمس.
أسباب متلازمة كيندلر
تحدث متلازمة كيندلر بسبب طفرات في جين FERMT1. يوفر هذا الجين تعليمات لصنع بروتين يعرف باسم Kindler-1. يوجد هذا البروتين في الخلايا الظهارية، وهي الخلايا التي تبطن أسطح الجسم وتجويفه. في الجلد، يلعب Kindler-1 دورًا مهمًا في الخلايا المتخصصة التي تسمى الخلايا الكيراتينية، وهي المكون الرئيسي للجلد. ويشارك Kindlin-1 أيضًا في العديد من وظائف الخلايا المهمة، بما في ذلك نمو الخلايا وانقسامها (التكاثر)، وربط الخلايا بالشبكة الأساسية للبروتينات. وجزيئات أخرى. تمنع معظم الطفرات في جين FERMT1 إنتاج أي كينين-1 وظيفي.
يؤدي نقص هذا البروتين إلى تعطيل العديد من وظائف الخلايا الأساسية. على سبيل المثال، الخلايا الكيراتينية التي لا تحتوي على كينينين 1 لها بنية غير طبيعية ولا يمكنها النمو أو الانقسام بشكل طبيعي. كما أنهم أقل قدرة على ربط البشرة بطبقة الجلد الأساسية (الأدمة). ).
– هذه التغيرات تجعل الجلد هشاً وعرضة للتقرحات. وبالمثل، فإن نقص النوع الأول في الخلايا الظهارية للغشاء المخاطي يسبب تلفًا يجعل هذه الأنسجة هشة للغاية. ليس من الواضح كيف يرتبط النقص في كيندلر 1 بسرطان الخلايا الحرشفية لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة كيندلر.
تشخيص متلازمة كيندلر
يجب أولاً الاشتباه بمتلازمة الجلد الالتهابي المزمن غير النمطي العدلات مع الحثل الشحمي وارتفاع الحرارة (CANDLE) بناءً على أعراض المرض لدى الطفل. لا يمكن إثبات متلازمة الجلد الالتهابي العدلي غير النمطي المزمن مع الحثل الشحمي وارتفاع الحرارة (CANDLE). إلا عن طريق التحليل الجيني. يتم تأكيد تشخيص المرض إذا كان المريض يحمل طفرتين جينيتين، واحدة من الأب والأخرى من الأم، ولكن التحليل الجيني قد لا يكون متاحًا في كل مركز رعاية ثالثية.
علاج متلازمة كيندلر
علاج متلازمة كيندلر هو علاج عرضي بسبب أساسه الوراثي، حيث لا توجد خيارات علاجية مسببة متاحة، ويعتبر المرض غير قابل للشفاء حتى الآن، والعلاج الحاد للمتلازمة يشبه علاج جميع الأمراض الجلدية الخفيفة . يمكن مراعاة الخطوات التحفظية، مثل: أدوية السكري الموضعية ومضادات الهيستامين.
وينصح المرضى باستخدام الحماية الفعالة من أشعة الشمس كإجراء وقائي، كما ينبغي تجنب التعرض للأشعة فوق البنفسجية، لأن التعرض غير الضروري للشمس يمكن أن يعزز سرطان الجلد.
– توفر الملابس حماية متوسطة وتعتبر من أكثر أنواع إجراءات الحماية من الضوء فعالية مع أقل الآثار الجانبية.
– المواد الكيميائية الواقية من الضوء المستخدمة لامتصاص الأشعة فوق البنفسجية تمنع الإشعاع من الوصول إلى طبقات الخلايا الحية.
تعتبر عوامل الحماية الضوئية المادية مثالية أيضًا، مثل الأصباغ المصنوعة من أكسيد الحديد أو أكسيد الزنك. بالإضافة إلى ذلك، علاج يركز على تفعيل آليات الحماية من الضوء في الجسم.
– وفي هذا السياق، فإن العلاج بالضوء قبل بداية الموسم المشمس يستحق الذكر بشكل خاص.
يمكن علاج الأعراض الفردية لمتلازمة كيندلر جراحيًا، على سبيل المثال، إزالة أي التصاقات، ولكن يجب تجنب التهيج الميكانيكي وتهيج الجلد قدر الإمكان لمنع حدوث تقرحات.
– يتم بشكل رئيسي مراقبة وعلاج الالتهابات الثانوية للمتلازمة بعد فترة زمنية معينة.
يوصى باستخدام المحاليل المطهرة مثل محلول الكينولينول للمرضى، حيث يتم فتح البثور وتفريغها بطريقة معقمة لمنع التوسع ولتخفيف الضغط على سطح المثانة في مكانه للحماية من العدوى.
المسارات المستقبلية لمتلازمة كيندلر
متلازمة كوندل هو مرض مزمن يستمر مدى الحياة. ولا يمكن علاجه بالكامل لأنه مرض وراثي. يعاني جميع الأطفال المصابين بهذه الحالة من مرض خطير، لكن الأعراض وشدتها ليست واحدة لدى جميع الأطفال، حتى داخل الأسرة الواحدة. وليس كل الأطفال المصابين بالمرض يعانون من المرض. من نفس الأعراض أو من شدة هذه الأعراض تتأثر نوعية الحياة بشكل كبير بسبب معاناة المرضى من قلة النشاط والحمى والألم ونوبات متكررة من الالتهابات الشديدة، وقد ينخفض متوسط العمر المتوقع، وعندما يتم العلاج المناسب ووجد أنه قد يسهل السيطرة على المرض بشكل أفضل. في المستقبل.