ما هي متلازمة ويلي ونكا؟ سنتحدث عن متلازمة داون، ومتلازمة توريت، ومتلازمة برادر ويلي. كل هذه المواضيع ستجدها في مقالتنا.
ما هي متلازمة ويلي ونكا؟
1- متلازمة برادر ويلي هو اضطراب وراثي يؤثر على نمو الأطفال ونموهم وسلوكهم. تحدث بسبب نقص الكروموسوم 15 (الموروثة من الأب) في أماكن معينة. هذه المشكلة ليست وراثية في الغالبية العظمى من الحالات. هذه المتلازمة نادرة جدًا، وتحدث لدى طفل واحد من كل 10.000 إلى 25.000 طفل. ويظهر بالتساوي عند الأولاد والبنات.
2- انخفاض قوة العضلات عند الأولاد المصابين بمتلازمة برادر ويلي. كما يصعب عليهم تناول الطعام لأن ضعف العضلات يجعل من الصعب عليهم البلع. وفي بعض الأحيان تبدو استجابتهم للمحفزات البيئية منخفضة، ويكون بكاؤهم ضعيفاً
3- بالإضافة إلى أنهم يعانون من تأخر عام في النمو، ويحتاجون إلى وقت طويل للوصول إلى مراحل النمو، مثل المشي والزحف والجلوس. ومن العلامات المهمة لهذه المتلازمة أنه بعد هذه الفترة من صعوبة الأكل، بدءاً من عمر سنة، تظهر زيادة في الشهية، حتى لو كانت شديدة دون شبع، مما يؤدي إلى الإفراط في الأكل والسمنة.
متلازمة داون
1- متلازمة داون هي اضطراب وراثي ناتج عن انقسام غير طبيعي للخلايا، مما يؤدي إلى زيادة في النسخ الكلية أو الجزئية للكروموسوم 21. وهذه المادة الوراثية الزائدة تسبب تغيرات النمو والسمات الجسدية التي تميز متلازمة داون.
2- تختلف شدة متلازمة داون بين المصابين، مما يسبب إعاقة عقلية وتأخر في النمو مدى الحياة. وهو اضطراب الكروموسومات الوراثي الأكثر شيوعًا والذي يسبب صعوبات التعلم عند الأطفال. كما أنه غالبا ما يسبب تشوهات طبية أخرى، بما في ذلك اضطرابات القلب والجهاز الهضمي.
3- إن الفهم الجيد لمتلازمة داون والتدخلات المبكرة يمكن أن يحسن بشكل كبير نوعية حياة الأطفال والبالغين المصابين بهذا الاضطراب ويساعدهم على عيش حياة مليئة بالإنجازات.
متلازمة توريت
1- متلازمة توريت هي اضطراب عصبي وراثي يظهر منذ الطفولة المبكرة. وتظهر أعراضه على شكل حركات عصبية لا إرادية متزامنة مصحوبة بمتلازمات صوتية متكررة. عادةً ما يمكن قمع هذه التشنجات اللاإرادية، التي تتزايد وتتناقص، بشكل مؤقت. يسبقه إحساس غير مرغوب فيه في العضلات المصابة. الحركات اللاإرادية المتكررة الشائعة هي رمش العين، والسعال، وتطهير الحلق، وحركات الوجه. لا تؤثر متلازمة توريت سلبًا على الذكاء أو متوسط العمر المتوقع.
2- تعرف متلازمة توريت بأنها جزء من مجموعة اضطرابات التشنج اللاإرادي، والتي تشمل الحركات المؤقتة والعابرة والمستمرة (المزمنة). في حين أن سببه الدقيق غير معروف، فمن المعتقد أنه ينطوي على مجموعة من العوامل الوراثية والبيئية. لا توجد اختبارات محددة لتشخيص مرض توريت، ولا يتم تحديدها دائمًا بشكل صحيح؛ نظرًا لأن معظم الحالات تكون خفيفة، فإن شدة التشنجات اللاإرادية تنخفض لدى معظم الأطفال مع مرورهم بمرحلة المراهقة. نادرًا ما تحدث متلازمة توريت في مرحلة البلوغ، وغالبًا ما تمر التشنجات اللاإرادية دون أن يلاحظها أحد مراقبو الحالة.
3- في أغلب الحالات لا يكون علاج الحركات اللاإرادية ضرورياً، ويعتبر التثقيف جزءاً مهماً من أي خطة علاجية، وعادةً ما يكون الشرح والطمأنينة وحده كافياً للعلاج،
العديد من الأفراد المصابين بمتلازمة توريت لا يتم تشخيصهم أو لا يطلبون الرعاية الطبية. من بين أولئك الذين يتم رؤيتهم في العيادات المتخصصة، يوجد اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه (ADHD) واضطراب الوسواس القهري (OCD) بمعدلات أعلى. غالبًا ما تتسبب هذه التشخيصات المتزامنة في إصابة الفرد بضعف أكبر من التشنجات اللاإرادية. ولذلك، فمن المهم تحديد وعلاج الحالات المرتبطة بشكل صحيح.
متلازمة برادر ويلي
متلازمة برادر-ويلي، أو PWS باختصار، هي مرض وراثي نادر يصيب العديد من أعضاء جسم الإنسان. تظهر أعراض الإصابة منذ الطفولة، وتختلف من شخص لآخر، وتسبب مشاكل جسدية، وجسدية، وعقلية، وسلوكية… وعادة ما يساعد الطبيب في تشخيص هذه المتلازمة، وعلى الرغم من أنه مرض وراثي، إلا أنه لا يتم عادة وراثي، أي أنه يحدث لشخص ليس لديه تاريخ إصابة في عائلته، نتيجة خلل عشوائي في الكروموسوم. 15 لسوء الحظ، لا يوجد علاج له، لكن العلاج يمكن أن يحسن نوعية الحياة، ويسيطر على الأعراض، ويقلل من خطر حدوث مضاعفات.