متلازمة برادر ويلي، وسنتحدث عن متلازمة ويليامز، ومتلازمة نونان، ولماذا تحدث متلازمة مونشاوزن. كل هذه المواضيع ستجدها في مقالتنا.
جامع الأخ ويلي
متلازمة برادر ويلي (PWS) هي اضطراب وراثي نادر يتم فيه حذف سبعة جينات على الكروموسوم 15 (S11-13) من كروموسوم الأب أو عدم ترجمتها (الحذف الجزئي للكروموسوم 15). تم وصفه لأول مرة من قبل أندريا برادر (1915-2001)، هاينريش ويلي (1900-1971)، أليكسيس لابهارت (1916-1994)، أندرو زيغلر وجويدو فانكوني في عام 1956 في المؤتمر الدولي الثامن لطب الأطفال في كوبنهاغن، الدنمارك. ومن خصائص المتلازمة: “نقص التوتر، قصر القامة، عدم اكتمال النمو الجنسي، صعوبات معرفية، مشاكل سلوكية، والشعور المزمن بالجوع الذي يؤدي إلى الإفراط في الأكل والسمنة التي تهدد الحياة”. نسبة حدوث المتلازمة هي 1 لكل 25000 و 1 لكل 10000 ولادة. تكمن أهمية المادة الوراثية الوالدية المصابة في هذه المتلازمة في أن المنطقة المحددة على الكروموسوم المسؤول عن بصمة الوالد الأصلي تكون عرضة لذلك، مما يعني أنه من مجموعة الجينات الموجودة في تلك المنطقة يتم التعبير عن نسخة واحدة فقط ويتم التعبير عن يتم كتم نسخة أخرى عن طريق طباعة الدورة التعليمية. . في حالة متلازمة برادر-ويلي، تكون نسخة الجين الأمومية خاملة (غير مترجمة)، بينما تصبح النسخة الأبوية المتغيرة غير نشطة (غير مترجمة أيضًا). وهذا يعني أن الأشخاص الطبيعيين لديهم نسخة أمومية خاملة ونسخة أبوية عاملة، في حين أن الأشخاص الذين يعانون من هذه المتلازمة لديهم نسخة خاملة وغير عاملة. إذا تأثرت النسخة الأمومية من نفس المنطقة، فسوف تظهر متلازمة شقيقة متلازمة برادر-ويلي، متلازمة أنجلمان. ومع الفوائد الأخيرة للتشخيص المبكر والتدخلات المستمرة، انخفض معدل الإصابة بالسمنة بين الأطفال المصابين بمتلازمة برادر-ويلي ليصبح مشابهًا لعدد السكان العاديين. مع العلاج السلوكي والعلاجات الأخرى، يمكن تقليل آثار المتلازمة.
متلازمة ويليامز
متلازمة ويليامز هي اضطراب وراثي نادر يسبب مجموعة متنوعة من الأعراض ومشاكل التعلم. يمكن أن يعاني الأطفال المصابون بهذه المتلازمة من مشاكل في القلب والدم والكلى وأعضاء أخرى، وتختلف ملامح وجوههم عن الآخرين. سيحتاج الأطفال المصابون بمتلازمة ويليامز إلى رؤية العديد من الأطباء الذين يظلون أطباء طوال حياتهم، ولكن مع العلاج المناسب، يمكنهم البقاء بصحة جيدة وتحقيق أداء جيد في المدرسة.
متلازمة نونان
متلازمة نونان هي اضطراب وراثي يمنع النمو الطبيعي في أجزاء مختلفة من الجسم. يمكن لأي شخص أن يصاب بمتلازمة نونان بعدة طرق. تشمل هذه المتلازمة ملامح وجه غير عادية، وقصر القامة، وعيوب في القلب، ومشاكل جسدية أخرى، وتأخر محتمل في النمو. تنجم متلازمة نونان عن طفرة جينية وتحدث عندما يرث الطفل نسخة من الجين المصاب من أحد الوالدين (الوراثة السائدة). ويمكن أن يحدث أيضًا كطفرة عفوية، مما يعني عدم وجود تاريخ عائلي ذي صلة. تركز إدارة متلازمة نونان على السيطرة على أعراض المرض ومضاعفاته. يمكن استخدام هرمون النمو لعلاج قصر القامة لدى بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة نونان.
لماذا تحدث متلازمة مونخهاوزن؟
1- متلازمة مونخهاوزن هي حالة معقدة يصعب فهمها بشكل كافٍ، وقد يكون من الصعب تفسير سبب معاناة الأشخاص من مثل هذا السلوك، ولكن تم تحديد عوامل معينة يمكن أن تفسر سبب حدوث المتلازمة، وهي كما يلي: ما يلي: تعرض الشخص لصدمة في مرحلة الطفولة قد تؤدي إلى الإصابة بمتلازمة مونخهاوزن. من هجر الوالدين أو إهمال الطفل أثناء مرحلة الطفولة. وقد يحدث أيضًا بسبب تعرض الطفل لنوع آخر من الصدمات مع والديه أو خضوعه لعلاجات طبية طويلة خلال مرحلة الطفولة أو المراهقة، مما يؤدي به إلى ادعاء المرض في مراحل لاحقة. ويعود ظهور هذه الحالة عند الطفل إلى الأسباب التالية: عقاب الذات ويحدث عندما يشعر الطفل بأنه لا قيمة له ولا يستحق الاهتمام. الحاجة إلى جذب انتباه الآخرين وإثبات أهميته بالنسبة لهم، أو رغبته في التفرد باهتمام والديه. – إقناع الآخرين بمسئوليتهم تجاه الطفل وحاجته إلى رعايتهم.
2- يعاني الشخص من اضطراب في الشخصية. ترتبط بعض أنواع اضطرابات الشخصية ارتباطًا وثيقًا بمتلازمة مونخهاوزن. يواجه الأشخاص المصابون باضطراب الشخصية صعوبة في تحديد هويتهم المستقلة وتكوين علاقات مع الآخرين، مما يدفعهم إلى افتعال حالة مرضية تساعدهم على جذب انتباه الآخرين وقبولهم. على سبيل المثال، قد يكون المستشفى مكانًا مثاليًا لتكوين شبكة اجتماعية للمصابين؛ لذلك يصرون على الاعتراف بذلك، وأهم هذه الأنواع هو اضطراب الشخصية المعادية للمجتمع، حيث يستمتع الشخص المريض بخداع الأطباء من خلال إعطائه الشعور بالقوة والسيطرة. اضطراب الشخصية الحدية، حيث يواجه الشخص تحديًا في التحكم في انفعالاته، وغالبًا ما تتأرجح مشاعره بين الآراء السلبية والإيجابية للآخرين. اضطراب الشخصية النرجسية قد يشعر الشخص المصاب باضطراب الشخصية النرجسية بالتميز والتفوق، وقد يشعر أيضًا بأنه لا قيمة له.